天津市海河医院

    近日，天津市海河医院消化内科确诊一例罕见的遗传代谢性疾病---血卟啉病。

    此病早期极易漏诊，发病率在0.5-10/10万之间，本地也鲜有报道。此病因早期极易误诊、漏诊以致延误治疗，早期诊断通过预防措施可以避免患者症状反复发作，减轻痛苦。

    患者女性，年龄19岁，首次发病是1个月前，无明显诱因出现间断腹痛，下腹部为著，伴腹胀，伴排便、排气减少，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无畏寒、发热，辗转多家医院进行治疗，上述症状好转，未明确诊断。再次发作是入院前8天，腹痛加重，偶有反酸、烧心，伴胸痛、胸闷，伴畏寒、发热，应用退热药后可降至正常，伴大汗、心悸，伴乏力及双下肢肌肉痛，外院诊治后未见好转。精神、睡眠、饮食不佳，体重较前减轻5kg，为求进一步诊治，慕名来到天津市海河医院消化内科罗雁主任门诊就诊，收住院。

     罗主任凭借着多年的临床经验以及患者家属的信任，带领下级医师们根据发病特点、症状、体征，辅助检查等，从细节中寻找突破口，反复与患者家属沟通、询问病史，阅病历，查资料；并请本院的脑系科、外院的内分泌科等专家会诊；结合北京协和医院查尿卟胆原阳性，尿卟啉阴性，血锌卟啉阳性的结果；最终明确诊断，属一种罕见的遗传代谢性疾病---血卟啉病。

    经过这次的诊治经历，海河医院消化内科的医生们深刻体会到医患之间的相互信任是诊治疾病的基础，扎实的理论基础和丰富的临床经验是有力武器。此病例既丰富了科室诊治的疾病种类，又增长了青年医师的对该病的认识，进一步增强了继续学习的动力，也使她们进一步认识到，院内科室相互配合与支持以及与其他医院的交流和学习在服务患者、提高医疗诊断水平的重要性。